【科普】浅谈巨幼细胞性贫血

巨幼红细胞性贫血简称巨幼贫，因缺乏维生素B12或（和）叶酸所致。孕妇一定要注意，孕前或孕中缺乏维生素B12或者叶酸可能会患上这种疾病。

贫血的原因

巨幼细胞性贫血的病因主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏。

1.叶酸缺乏的原因

(1)摄入量不足：如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠(尤其是空肠段)炎症、肿瘤手术切除后，热带口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。

(2)需要量增加：妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。

(3)药物：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮磺吡啶等均可影响叶酸的吸收。

2.维生素B12缺乏的原因  维生素B12的缺乏多与胃肠道疾病或功能紊乱有关。

①摄入减少：绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎容易有维生素B12摄入减少。

②内因子缺乏：主要见于恶性贫血患者和全胃切除术后。恶性贫血患者有特发性胃黏膜萎缩和内因子抗体存在，对食物中的维生素B12及胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍，故易导致维生素B12缺乏。

③回肠疾病或细菌、寄生虫感染、外科手术后的盲襻综合征等均可影响维生素B12的吸收。④其他：如先天性转钴蛋白Ⅱ缺乏、长期接触氧化亚氮(N2O)均可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的转变、利用。

贫血的主要症状

（1）贫血

贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞数和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向

（2）胃肠道症状

胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。

（3）神经系统症状

维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。

上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生，同时存在时其严重程度也可不一致。

检查

1.血象

大细胞正色素性贫血（MCV＞100fl），血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板计数均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。

2.骨髓象

骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。

3.生化检查

血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常，但因为这两类维生素的作用均在细胞内，而非血浆中，故可进一步测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。

4.内因子抗体测定

在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体（I型抗体）的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验

5.维生素B12吸收试验

主要用来判断维生素B12缺乏的病因。

治疗

1.一般治疗

治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。

2.补充叶酸或维生素B12

（1）叶酸缺乏  口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。

（2）维生素B12缺乏  肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间（半年以上）的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。

（3）严重的巨幼细胞贫血  患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。