小细胞性贫血之地中海贫血

地贫又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白生成不足或缺失导致的贫血。它是一种单基因型遗传性疾病，因发现于地中海地区，所以称为地中海贫血或海洋性贫血，多见于我国南方地区。

前日一位老同学发来一张血常规报告单，想让小编帮忙看看。仔细一看，确实发现了一些异常：HGB略低于110g/l、MCV<80fl、MCH<27pg，符合小细胞低色素性贫血的特征。经过后续交流，初步排除了缺铁性贫血等其他贫血症，怀疑地贫，又考虑到她准备备孕，遂建议了她去做一个地中海贫血的基因检测。

过了几日，收到了她的地贫基因检测结果（如下），结果显示检测出β珠蛋白基因CD17位发生了杂合突变，存在轻型的β地中海贫血。

看到上面这张基因检测报告单，你是否产生了这些疑问:什么是α、β地中海贫血呢？基因的变化又和地中海贫血具体存在怎样的联系呢？对于准备孕育新生命的夫妻来说，地贫检测是否必要呢？

首先，让我们从红细胞的重要组成部分血红蛋白说起。人的血红蛋白由2对（4条）血红蛋白单体（一个单体由一条肽链连接一个血红素构成）聚合成四聚体。正常情况下，96%-98%的血红蛋白为α2β2型，即由一对α链和一对β链组成，如下图所示。当编码α链的基因发生了缺失或突变时，不能产生足够的α珠蛋白肽链，便会发生α地贫。β地贫同理。

那么编码血红蛋白肽链的基因又是怎样的呢？

编码α链的基因位于16号染色体的1区3带第3亚带上，每条染色体有两个这样的基因,由于染色体是成对的，则正常人有四条编码α链的基因HBA。

编码β链的基因位于11号染色体的1区5带第4亚带上，每条染色体有一个这样的基因，由于染色体是成对的，则正常人有两条编码β链的基因HBB。

α、β地贫基因类型如下图所示：

结合上述内容，我们来梳理梳理地贫遗传规律：

1.若夫妻双方任意一方确定为地贫基因携带者或者患者，建议配偶进行地贫基因检测。

2.若夫妻双方均为β地贫，则有1/4概率生育出重型地贫患儿，建议进行产前诊断。

3.若夫妻双方均为α地贫，需筛查出属于哪种基因型，然后做进一步的遗传咨询。若一方为缺失型或中间型α地贫，则有概率生育出中重型地贫患儿。

4.若一方为单纯性α地贫另一方为单纯性β地贫，则有概率生育出α地贫合并β地贫的患儿。

结语

重型地贫患儿和中间型地贫患者具有较高的死亡风险，且维持生命的负担沉重，重型α地贫胎儿甚至可能会给孕妇带来生命危险。由此可见，孕前或者产前的地贫检测是很重要的预防措施，及时筛查可以早发现，做到尽可能避免重型地贫儿出生，尽早对患儿进行干预治疗。

作者：种一棵树