两例高白细胞白血病诊断及其启示

前言

根据中国国家儿童肿瘤监测年报（2022）的数据，2019-2020年期间，我国儿童肿瘤平均发病率为125.72/百万，其中白血病、中枢神经系统肿瘤和淋巴瘤是儿童肿瘤的主要类型。1-4岁是儿童肿瘤的高发期，男孩的发病率略高于女孩。儿童白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，是严重威胁小儿生命和健康的疾病之一。小儿时期发生的白血病多为急性白血病，其中最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL），多发于3-7岁之间的儿童。白血病细胞会浸润骨髓和其他组织器官，导致贫血、出血、感染等症状。发热是白血病最常见的症状之一，可由感染或白血病细胞本身引起。

案例经过

案例①：12岁男孩，因昏迷6小时被入院。头颅CT显示脑内多发出血灶。查体：深昏迷状态，贫血貌，颜面部、双上肢和躯干和散布出血疹。颈部和下颌可触及肿大的融合淋巴结，肝脾肿大。血常规检查：WBC 388.31×10^9/L，RBC 1.18 ×10^12/L，Hg 37g/L，PLT 130×10^9/L。推片镜检发现细胞明显增生，其中原幼细胞约占81%，胞体较大，胞核呈圆形，染色质结构疏松纤细如网状，核仁大而突出，有时甚至可见多个核仁。胞质内的染色质丰富，呈现出浅灰色至深蓝色。

案例②：患儿男，10岁，以“昏迷”入院，查体：肝肋下5cm，余无异常；查血常规：WBC ++++，RBC 2.94×10^12/L↓,Hg 80g/L，PLT 58×10^9/L。经稀释后WBC 1046.2×10^9/L↑.检验科立马涂片，可见98%幼稚细胞，此类细胞胞体大小不一，核浆比大，核染色质疏松。

此案例相继发生于一个月之内，科室遇到此类高白的结果，仪器都无法做出准确的结果，此时可采用稀释模式检测；此外，并按照SOP进行染色镜检，立即将镜检结果告知临床，建议行骨穿涂片及流式等相关检测，最后，此两例患者最终都抽取骨髓进行检查，分别诊断为急性单核细胞白血病（M5b）及急性淋巴细胞白血病(L2)。

图1.案例血常规结果

图2.外周血细胞涂片

案例分析

高白细胞性白血病是一种临床的紧急危重病症，具有发病急、病程短、广泛浸润组织器官、缓解率低且病死率高等特点。同时易并发高黏滞血症、颅内出血、肿瘤溶解综合征等多种严重并发症，重者因颅内出血而突然死亡。因此，高白细胞性白血病的治疗需要迅速采取措施以降低肿瘤负荷和颅内压力，如水化、羟基脲等，以降低肿瘤负荷，必要时降低颅内压力，从而降低并发症的发生率和病死率。为接下来的治疗赢得宝贵的时间。

高白细胞白血病诊断主要依赖于症状、血常规检查、骨髓检查和细胞遗传学检查。通过这些检查，了解病情、白血病细胞的类型和病因，从而制定相应的治疗方案。在治疗过程中，针对不同的并发症采取相应的处理措施，以减轻患者的痛苦和促进康复。血常规检查作为最便捷的方式，但其结果的解读却极具挑战性。血细胞形态的异常变化可以直接为患者的早期诊疗提供重要的诊断线索，检验科可以按照以下模式告知临床，①主要是对该类细胞做一个形态学特征的简明描述；②可给出一至两个倾向性诊断建议，如考虑ALL或者AML；③建议进一步行病理活检、免疫表型分析、骨髓细胞学检查、细胞遗传学检查或分子生物学检查等。如这两例患者，从异常的高值白细胞出发，进行血细胞涂片后初步的染色结果，到最后的骨髓形态学诊断，最终为患者明确了诊断。

白血病的发病机制复杂，涉及多个因素。包括白血病细胞增殖失控、基因突变或缺陷、化学物质、辐射、病毒感染等。这些因素相互作用，共同导致了高白细胞白血病的发病。为了预防白血病的发生，需要从多个方面入手，包括避免接触有害物质、戒烟戒酒、合理膳食、锻炼身体、健康作息、预防感染、慎用药物等。对于有家族遗传史的人群，应该加强自我监测，定期到医院进行检查，及时发现并治疗白血病。

总结

在检验工作中，对外周血形态的观察和分析是一项非常重要的任务。形态学检验是临床诊断和治疗的重要依据，因此准确性和速度都是必不可少的。

在紧急情况下，如急诊病人或需要快速诊断的病例，检验人员需要迅速处理标本，对外周血形态进行准确判断，并及时将结果反馈给临床医生。这需要检验人员具备丰富的形态学知识和经验，以便在短时间内做出准确的判断。

通过对外周血形态的观察和分析，检验人员可以提供关于患者病情的重要信息，帮助临床医生确定治疗方案，并为病人的抢救争取更多的时间。这不仅关系到患者的生命安全，也直接影响到治疗的效果和预后。

因此，检验人员需要不断提高自身的专业技能和知识水平，以更好地完成形态学检验任务，为临床医生和病人提供准确、及时的诊断和治疗依据。同时，加强与临床医生的沟通和协作，共同为患者的健康和生命安全保驾护航。

作者：邓诗曲（福建省儿童医院）

编辑：阿毛